Albatros sendromu nedir?
Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal re- sesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir.
Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal re- sesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir.