Ilayda
New member
ADA2 hastalığı nasıl bir hastalık?
Adenozin deaminaz 2 eksikliği (DADA2, deficiency of ADA2), ADA2 genindeki fonksiyon kaybı mutasyonları ile ilişkili, otozomal resesif geçişli sistemik bir hastalıktır. Farklı fenotiplere neden olabilir ve bu fenotiplerde, vaskülit, immün yetmezlik veya hematolojik bulgular ön plana çıkabilir.
Adenozin deaminaz 2 eksikliği (DADA2, deficiency of ADA2), ADA2 genindeki fonksiyon kaybı mutasyonları ile ilişkili, otozomal resesif geçişli sistemik bir hastalıktır. Farklı fenotiplere neden olabilir ve bu fenotiplerde, vaskülit, immün yetmezlik veya hematolojik bulgular ön plana çıkabilir.